BioBio schreef op 13 januari 2024 17:05:
zou toch mooi zijn als deze ook nog dit jaar gaat vallen:
Daarnaast werden in de VS meer dan
1.100 patiënten geïdentificeerd met een aantal
varianten van onzekere significantie (VUS) in de PIK3CD- of PIK3R1-genen. Pharming is
validatiestudies aan het opzetten met verschillende laboratoria voor de bevestiging welke
van deze varianten als APDS moeten worden geclassificeerd. Zodra de resultaten
beschikbaar zijn,
kan bij patiënten met gevalideerde varianten de diagnose APDS worden
gesteld en komen zij in aanmerking voor behandeling met Joenja®. De voltooiing van deze
studies wordt verwacht in het 4e kwartaal van 2024.